RESUMO
Introducción: La heterotopía neuronal es un defecto de la migración en el cual estas células no completan su desplazamiento hacia la corteza. La forma más comúnmente reportada es la heterotopía nodular periventricular, caracterizada por conglomerados neuronales que se ubican adyacentes a las paredes de los ventrículos laterales. Hasta el 90% de los pacientes con esta condición presentan epilepsia en algún momento de la vida y una gran proporción de ellos serán refractarios al manejo farmacológico. Esto hace necesario un adecuado abordaje diagnóstico que busque establecer qué pacientes se beneficiarían de resección quirúrgica de la lesión, que en la mayoría de los casos ofrece una alta tasa de control de crisis. Desarrollo: Se presenta un recorrido desde la práctica por los aspectos con mayor relevancia en cuanto a la fisiopatología, manifestaciones clínicas, abordaje diagnóstico y terapéutico de la heterotopía nodular periventricular, con el fin de explorar el rol de esta condición como causante de epilepsia refractaria. Conclusión: La epilepsia refractaria al tratamiento condiciona de manera significativa la calidad de vida de los pacientes. Una entidad frecuentemente asociada a esto es la heterotopía nodular periventricular, la cual debe ser correctamente abordada por el equipo médico tratante procurando un diagnóstico oportuno y definiendo qué pacientes se benefician del manejo quirúrgico. De esta manera, se impacta positivamente la calidad de vida de estos sujetos y de sus cuidadores.
Introduction: Neuronal heterotopia is a migration disorder in which these cells do not complete their movement toward the cerebral cortex. Periventricular nodular heterotopia is the most frequently reported form, characterized by neuronal conglomerates adjacent to the lateral ventricles walls.About 90 % of patients with this condition suffer epilepsy at some point in their lives and the major proportion of them will be resistant to pharmacologic treatment. This makes an appropriate diagnostic approach necessary in order to determine which patients would benefit from surgical resection of the lesion, which in most cases offers a high rate of crisis control. Development: This article presents a review of the most important topics approached from the practice of periventricular nodular heterotopia pathophysiology, clinical features, diagnosis and therapy. It is aimed at exploring the role of this condition as a cause of intractable epilepsy. Conclusion: Pharmacologic treatment for resistant epilepsy will have a severe impact on patient's quality of life. Periventricular nodular heterotopia is frequently associated to this condition, which must be successfully approached by the medical team attempting to an opportune diagnosis and defining which patients would benefit from surgical management. This positively impacts the quality of life of these patients and their caregivers.
Introdução: A heterotopia neuronal é um defeito da migração no qual estas células não completam seu deslocamento ao córtex. A forma mais comunmente reportada é a heterotopia nodular periventricular, caracterizada por conglomerados neuronais que se localizam adjacentes às paredes dos ventrículos laterais. Até o 90% dos pacientes com esta condição apresentam epilepsia em algum momento da vida e uma grande proporção deles, serão refratários ao manejo farmacológico. Isto faz necessária uma adequada abordagem diagnóstica, buscando estabelecer quais pacientes se beneficiariam de ressecção cirúrgica da lesão, que na maioria dos casos oferece uma alta taxa de controle de crises. Desenvolvimento: Se apresenta um recorrido desde a prática pelos aspectos com maior relevância em quanto à fisiopatologia, manifestações clínicas, abordagem diagnóstica e terapêutica da heterotopia nodular periventricular. Com o fim de explorar o rol desta condição como causador de epilepsia refratária. Conclusão: A epilepsia refratária ao tratamento condiciona de maneira significativa à qualidade de vida dos pacientes. Uma entidade frequentemente associada a isto é a heterotopia nodular periventricular, a qual deve ser corretamente abordada pela equipe médica tratante procurando um diagnóstico oportuno e definindo quais pacientes se beneficiam de manejo cirúrgico. Desta forma impacta-se positivamente a qualidade de vida destes sujeitos e de seus cuidadores.
